Qué es mutación – Definición, Significado y Concepto

Qué necesitas: Saber un poco acerca de algunos aspectos relativos a la genética

Cómo se producen las mutaciones?

Como se sabe, el ADN es un material genético autoduplicable, se dice que la mutación tiene su origen cuando ocurre un error en el momento en el que las células se están dividiendo, este proceso que ocurre a escala molecular.

Tipos de mutación

• Mutaciones génicas: se denominan de este modo a las que ocurren a nivel molecular, lo que quiere decir es que ocurren en las bases de las moléculas que conforman el ADN.  Entre las causas de este tipo de mutación se pueden mencionar los rayos X, rayos gamma, rayos ultravioletas y rayos beta. En este punto, se debe mencionar que investigación han demostrado que existen agentes externos, como factores químicos y sustancias químicas, que poseen propiedades mutagénicas.
• Mutaciones cromosómicas: como su nombre lo sugiere se relacionan con la alteración o cambio en el número de los cromosomas y su estructura.

Cuando el cambio ocurre en el número de cromosomas se identifican tres tipos:

1. Haploidía: en esta mutación los núcleos de las células, que normalmente poseen dos juegos de cromosomas, solo poseen un juego, es decir, pierden la mitad del número normal de cromosomas.
2. Poliploidía: al contrario que la anterior, esta irregularidad se trata de la aparición de más juegos de cromosomas. Es común entre las plantas, les da características de fuerza y vigor, por lo que a veces se provoca artificialmente.
3. Aneuploidía: ocurre cuando existe un número mayor o menor del total de cromosomas de una especie. Algunos tipos comunes o bastante conocidos, son:
4. Trisomía 21 o Síndrome de Down o Mongolismo: consiste en la presencia de un cromosoma adicional en donde normalmente deben existir solo dos. Es preciso aclarar que el mongolismo no define una sola enfermedad, con este término se engloban una serie de anomalías que se encuentran juntas. Dentro de las cuales se incluye la deficiencia mental, rasgos físicos específicos como un cuerpo rechoncho, pliegue en los ojos, cuello corto y grueso, adicional a órganos con anormalidades, especialmente el corazón. Un dato importante que las investigaciones han dejado saber, es que existe una relación estrecha entre los bebés concebidos por mujeres mayores de 40 años y la manifestación de esta mutación genética.
5. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards: es una de las mutaciones más comunes luego del síndrome de Down, se presenta cuando el cromosoma 18 se duplica erróneamente. En este sentido se han definido tres tipos de este síndrome, la trisomía clásica que es cuando existe un tercer cromosoma en todas las células del cuerpo; trisomía parcial, que ocurre cuando la duplicación ha sido incompleta y el cromosoma adicional tiene una presencia a medias; trisomía mosaico, identificado cuando el cromosoma sobrante está presente sólo en algunas células del cuerpo. El síndrome de Edwards tiene una tasa de mortalidad bastante alta, los bebés que nacen con esta condición tienen una esperanza de 5 días a 2 semanas, y el 90% de los que sobreviven mueren antes de cumplir un año. Esto se debe a que los fetos desarrollan incontables problemas, siendo los del corazón y de respiración los letales. También se sabe que muchos de los embarazos con esta  condición terminan en abortos espontáneos. Las investigaciones también han dejado saber que a partir de los 32 años, las mujeres son más propensas a desarrollar embarazos con este síndrome.
6. Monosomía X0 o Síndrome de Turner: en este caso se tiene que los individuos de sexo femenino carecen de un cromosoma, obteniendo una combinación X0 en lugar de XX. Las niñas, chicas y mujeres con esta condici, pueden desarrollar poca o nada de mamas, genitales femeninos infantiles, estatura baja, infertilidad, defectos cardíacos, algunos problemas de aprendizaje y retraso de la pubertad.
7. Trisomía sexual XXX o síndrome XXX: se presenta en el género femenino y se trata de un cromosoma X adicional. Las mujeres con este síndrome pueden parecer normales ya que presentan pocos o ningún síntoma. El factor común entre todas las que padecen este síndrome es la esterilidad y en algunos casos las niñas podrían presentar retrasos en el desarrollo o dificultades en el aprendizaje.
8. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter: Hay un exceso de cromosoma X en varones, siendo XXY, en lugar del XY normal. En consecuencia, los testículos apenas se desarrollan y hay poco vello facial y corporal. Sin embargo, los hombres afectados pueden desarrollar mamas y rasgos sexuales femeninos. En cuanto al esperma, tampoco se produce o lo hace en poca cantidad. Tiene poca capacitación para la reproducción.
9. Trisomía sexual  XYY o síndrome del supermacho: como es de suponer, este síndrome afecta solo a los individuos de sexo masculino, consiste en la presencia de un cromosoma Y de más. Los chicos con este tipo de condición pueden presentar problemas de conducta, tener una altura mayor a la de los otros niños de su edad, tener deficiencias en el habla o el aprendizaje.

En cuanto a los cambios en la estructura del cromosoma, se identifican como fuentes lo siguiente:

• Translocación: se entiende que es cuando un cromosoma se rompe y se une a un cromosoma diferente dando como resultado múltiples anomalías. Como por ejemplo la leucemia mieloide aguda.
  Inversión: se definen de esta manera cuando un cromosoma se fragmenta y una de estas partes invierte su dirección antes de volver a su posición original.
• Delección o supresión: se define de esta manera al proceso de eliminación o pérdida de un cromosoma, ya sea de manera parcial o completa.
• Duplicación: se dice cuando parte del material genético se duplica de más, dando como resultado un cromosoma o parte de él adicional.